Description
Le syndrome Prader-Willi (SPW) est une anomalie génétique située au niveau du 15ème chromosome paternel. Elle provoque, entre-autre des dysfonctionnements de l'hypotalamus et de l'hypophyse. Plusieurs descriptions existent sur internet. Les liens ci-dessous vous conduiront à certains sites sélectionnés.
Attention toutefois à ce que vous y lirez. Ces sites énoncent la liste des symptômes possibles du syndrome et ont été établi en fonction des adultes actuels souffrant du SPW. Ces adultes ont bien souvent été diagnostiqués tardivement et n'ont pas eu de traitement substitutif ni de prise en charge multidisciplinaire.
Chaque cas est différent et le diagnostic précoce actuel permet souvent une prise en charge rapide ainsi qu'un suivi régulier. Difficile de dire à l'heure actuelle comment nos enfants évolueront, mais une chose est sûre, ils ne seront pas comme les adultes actuels et les descriptions devront être revues.
Définition du SPW sur wikipedia
Définition du SPW sur le site de l'association française
Définiton du SPW sur le site du CHU de Toulouse (centre de référence du syndrome en France)
Attention toutefois à ce que vous y lirez. Ces sites énoncent la liste des symptômes possibles du syndrome et ont été établi en fonction des adultes actuels souffrant du SPW. Ces adultes ont bien souvent été diagnostiqués tardivement et n'ont pas eu de traitement substitutif ni de prise en charge multidisciplinaire.
Chaque cas est différent et le diagnostic précoce actuel permet souvent une prise en charge rapide ainsi qu'un suivi régulier. Difficile de dire à l'heure actuelle comment nos enfants évolueront, mais une chose est sûre, ils ne seront pas comme les adultes actuels et les descriptions devront être revues.
Définition du SPW sur wikipedia
Définition du SPW sur le site de l'association française
Définiton du SPW sur le site du CHU de Toulouse (centre de référence du syndrome en France)
21/01/2009
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